خلاصه آنچه در این مقاله به آن  می پردازیم:

رتینیت پیگمانتوزا یا اختلال ژنتیکی بر شبکیه چیست؟

علت و نشانه های رتینیت پیگمنتوزا چیست؟

تشخیص رتینیت پیگمنتوزا  

راه های پیشگیری و درمان رتینیت پیگمنتوزا RP

زمان تقریبی مطالعه: 6 دقیقه

رتینیت پیگمانتوزا یا اختلال ژنتیکی بر شبکیه چیست؟

در پشت چشم شما لایه از شبکیه وجود دارد که نور های دریافتی از اطراف را به سیگنال الکتریکی تبدیل می کند و به مغز اجازه می دهد که دنیای اطراف خود را ببینید یا به اصطلاح دیگر، سلول های گیرنده نوری به ما کمک می کند که ببینیم. این بیماری زمانی اتفاق می افتد سلول های گیرنده تجزیه و از بین بروند و این اتفاق معمولا در طول زندگی اتفاق می افتد. رتینیت پیگمانتوزا یاRP در واقع نامی از گروهی بیماری های چشمی ارثی گفته می شود که با سلول های گیرنده نور سر و کار دارند از دیگر بیماری های ارثی RP میتوان به موارد زیر اشاره کرد:

• شب کوری ثابت مادرزادی 

• دیستروفی میله مخروطی 

• آموروز مادرزادی 

• سندرم آشر 

علت و نشانه های رتینیت پیگمنتوزا چیست؟

رتینیت پیگمانتوزا یک بیماری ژنتیکی است و معمولا این ژن ها از طریق والدین صورت میگیرد. به این معنی است که یک یا دو ژن به درستی کار نمی کنند. به بیان دیگر، رتینیت پیگمنتوزا در اثر تغییرات در ژن های خاص ایجاد می شود و این ژن ها سلول های تشکیل دهنده شبکیه چشم را کنترل می کنند. سن شروع برای بروز علائم این بیماری می تواند متفاوت باشد و حتی ممکن است توسط پزشک تشخیص داده شود. به طور کلی این علائم های زیر ممکن از در محدوده سنی کودک (2-11 سال) و نوجوان (12-18 سال) و بالغ (19-56) بروز دهند.

نشانه اولیه رتینیت پیگمنتوزا عبارتند از:

• نقاط کور در دید محیطی (جانبی)

• مشکلات دیدن در نور کم

•  مشکلات دید در شب 

نشانه های بعدی رتینیت پیگمنتوزا ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• داشتن دید تونلی (فقط دید مرکزی را دارید و قادر به دیدن اطراف نیستید)

•  از دست دادن توانایی دیدن رنگ (کوررنگی)

• چشمک زدن یا چشمک زدن نور

•  داشتن محدوده دید بسیار کم 

• حساسیت به نور

تشخیص رتینیت پیگمنتوزا  

چشم پزشکان می توانند RP را به عنوان بخشی از معاینه جامع چشم گشاد شده بررسی کنند. این معاینه ساده و بدون درد است. در مرحله اول دکتر به شما یک قطره چشمی می دهد که مردمک چشمانتان را باز (گشاد) می کند و سپس چشمانتان را بررسی می کند این امتحان شامل یک تست بینایی برای بررسی دید محیطی (جانبی) چشم شما است. اما دیگر آزمایشات برای تشخیص RP عبارتند از:

الکترورتینوگرافی (ERG): این ازمایش به پزشک شما اجازه می دهد که بررسی کند شبکیه شما چقدر به نور پاسخ می دهد.

توموگرافی انسجام نوری (OCT): این آزمایش از امواج نور استفاده می کنند تا بتوانند از شبکیه چشم شما به صورت دقیق تری عکس برداری کنند.

آزمایش ژنتیک: پزشک شما ممکن است از شما آزمایش ژنتیکی را برای کسب اطلاع بیشتر در مورد نوع آزمایش به شما پیشنهاد کند. با این کار میتواند به شما بگوید که چگونه ممکن است علائم شما در طول زمان تغییر کند. 

راه های پیشگیری و درمان رتینیت پیگمنتوزا RP

از آنجایی که تمامی بیماری های RP ارثی می باشد هیچ درمانی برای افراد مبتلا وجود ندارد، و فقط دو نوع درمان برای بیماران مبتلا RP مربوط به جهش ژن میتوانند با اصلاح ژن و RP پیشرفته می توانند با استفاده از چشم بیونیک بهبود های جزئی در بینایی تجربه کنند. اما کمک های کم بینایی و برنامه های توانبخشی (آموزشی) کمک می کنند تا از بینایی خود نهایت استفاده را ببرید. اما اقداماتی را برای حفظ سلامت چشمان خود تا حد امکان انجام دهید:

• با پزشک خود در ارتباط باشید 

• استفاده از عینک آفتابی و پرهیز از نور های روشن 

• با تغذیه صحیح و روزش ایمن تا حد امکان سالم باشید 

اما درمان های جدیدی ممکن است برای همه انواع رتینیت پیگمانتوزا یا RP مفید باشد و در حال توسعه و آزمایش هستند این روش ها عبارتند از:

درمان تزریق و عینک با تکنولوژی بالا: درمان اپتوژنتیک که ترکیبی از تزریق چشم با استفاده از عینک های GenSight با تکنولوژی بالا است. این درمان با تزریق ژنی به شما این امکان را به شما میدهد که سلول های شبکیه شما به نور پاسخ دهد. و عینک به سلول ها اجازه می دهد تا سیگنال های الکتریکی را به مغز ارسال کند. این تزریق و عینک با هم تلاش میکنند تا محیط اطراف را ب خوبی ببینید تا کنون بیماران با چندین ماه کار کردن توانستند نحوه استفاده از عینک را یاد بگیرند و برخی هم توانایی تشخیص اجسام را داشتند.

و همچنین درمان هایی با اصلاح ژن و تصحیح خطاهای ژن با تزریق به چشم در حال آزمایش و توسعه هستند که باعث می شود میدان دید بیشتر و حساسیت به نور و توانایی حرکت در یک اتاق تاریک را داشته باشید.